Préimplantation Diagnose Génétique
On considère que les maladies génétiques sont un problème important. Les efforts concentrés ont été faits par les scientifiques pour résoudre le problème. Nous mentionnerons quelques-uns des pas faits.
Diagnose de pré-implantation par la biopsie d'embryon:
C'est fait en prenant une ou plusieurs cellules de l'embryon. Alors, les scientifiques font tout le possible pour prendre autant de cellules que possible pour atteindre une diagnose ou identifier une maladie. Le meilleur moment pour le faire est après la division de l'oeuf fertilisé par IVF, jusqu'à ce qu'il atteint le stade de 8 cellules. Cela se produit d'habitude le Jour 3 après la fertilisation. Le technicien de laboratoire crée un trou dans le mur d'embryon en utilisant une aiguille microscopique très fine ou une substance chimique, ou un laser. Alors, une cellule sera prise sans provoquer le dommage à l'embryon en prenant les cellules qui n'ont aucun effet sur l'embryon (les cellules insignifiantes) dans un stade avancé du développement de l'embryon (le stade blastocyst) et après que cela, la diagnose est faite de 2 façons :
2. HISF (hybridation in situ de fluorescence):
Dans cette technique, les embryons normaux peuvent être sélectionnés pour être transférés à l'utérus comme dans le cas d'IVF. Il devrait être rentré à la considération pour sélectionner la meilleure heure de prendre la biopsie de l'embryon et d'éviter l'occurrence des dommages à l'embryon. De cette façon, nous pouvons réaliser les meilleurs résultats dans le diagnostic qui mènera à une grossesse saine et réussie.
1. Diagnose génétique d'embryon de pré-implantation:
Cette technique est utilisée pour diagnostiquer les maladies héritées et a été développée récemment, en utilisant une épreuve spéciale appelée PCR (l'Effet boule de neige de Polymerase) et le nombre de maladies génétiques humaines qui peuvent être diagnostiquées est augmenté. Nous espérons, dans l'avenir, les scientifiques seront en mesure de diagnostiquer toutes les maladies génétiques de cette façon. Cette technique est utile pour les couples qui peuvent avoir un enfant qui est effectué avec une maladie héritée. De cette façon, seulement les embryons normaux peuvent être transférés à l'utérus. C'est beaucoup mieux que l'occurrence d'une grossesse que la diagnose d'une maladie génétique par Amniocentesis (prenant l'échantillon du liquide amniotic), ou par Chorionic villous l'échantillonnage.
Les désordres de gène transmittable à la progéniture, qui peut être analysée selon la diagnose génétique après oocyte et la biopsie d'embryon.
Les désordres de gène transmittable à la progéniture, qui peut être analysée selon la diagnose génétique après oocyte et la biopsie d'embryon. |
Achondroplasia |
Maladie centrale de base |
Agammaglobulinemia |
La Maladie de Gaucer |
Anémie de cellule de faucille |
La Maladie de Huntington |
L'anémie de Fanconi |
La Maladie de Alport |
Spinal/bulbar atrophie musclée |
La Maladie de Tay-Sachs’ |
Alpha1- antitrypsin deficiency |
MELAS |
La longue chaîne hydroxyacyl CoA dehydrogenase le manque |
myopathy myotubular X-lié |
Insuffisance de transcarbamilase d'ornithine |
Neurofibromatose I et II |
Insuffisance de la protéine mitochondrique de trifunctional |
Type endocrinien multiple II de néoplasie |
Dysplasie epiphyseal multiple |
Imperfecta I et IV d'ostéogenèse |
Dystrophie de Myotonic |
Polyposis adénomateux familial coli |
La dystrophie musculaire de Becker |
Pigmentosa de Rhetinitis |
La dystrophie musculaire de Duchenne |
Rhesus (Rh D) |
Haemofilia A et B |
Sclérose tubéreuse |
Bullosa d'épidermolyse |
Syndrome de Crouzon |
Exclusion HD |
Syndrome de Di George |
FAP-Gardner |
Syndrome de Hunter MPS II |
Phenylketonuria |
Syndrome de Lesch-Nyhan |
Fibrose de Cistic |
Syndrome de Marfan |
hydrocephalus X-lié |
Type 1 d'oro-facial-syndrome de Digital |
Pigmenti d'Incontinentia |
Syndrome de Stickler |
Hypoglycémie PHH1 de Hyperinsulinemic |
Syndrome fragile de X |
Première maladie d'Alzheimer de début |
Syndrome de Wiskott-Aldrich |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth’s 1 et 2A |
Thalassemia |
La liste de certaines des maladies génétiques qui peuvent être diagnostiquées par PGD
2. HISF (hybridation in situ de fluorescence):
De cette manière, les embryons normaux peuvent être choisis pour être transférés à l'utérus, comme en cas d'IVF. Il devrait être compris à la considération pour choisir le meilleur moment pour prendre la biopsie de l'embryon et éviter l'occurrence de dommage à l'embryon. Nous pouvons alors être optimistes des résultats dans la diagnose, en causant une grossesse en bonne santé et réussie.
Dr Najeeb Layyous F.R.C.O.G
Obstétricien consultant, gynécologue et spécialiste de l'infertilité