تشخيص الامراض الوراثية قبل الحمل | التشخيص الجيني قبل الزرع: نظرة عامة، المؤشرات والشروط، العملية | تشخيص ما قبل الزرع عن طريق خزعة الجنين

من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الامراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى :

*تشخيص الامراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Embryo Biopsy For Preimplantation Diagnosis :-

وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية اطفال الانابيب حتى تصل إلى مرحلة (8) خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك إلى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nonessential Cells) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Blastocyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين:- لقطة فيديو أخذ خزعة من الأجنة

1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:-

Genetic Diagnosis Of Preimplantation Embryo ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الامراض الوراثية Inherited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً إلى أن توصل العلماء إلى تحليل خاص يدعى Polymerse Chain Reaction (PCR) وقد أصبح عدد الامراض الوراثية Human Genetic Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً.

Gene disorders transmittable to the offspring, which can be analysed by genetic diagnosis after oocyte and embryo biopsy.

Achondroplasia	Central core disease
Agammaglobulinemia	Gaucer’s disease
Sickle-cell anemia	Huntington’s disease
Fanconi’s anemia	Alport’s disease
Spinal/bulbar muscular atrophy	Tay-Sachs’ disease
Alpha1- antitrypsin deficiency	MELAS
Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency	X-linked myotubular myopathy
Ornithine transcarbamilase deficiency	Neurofibromatosis I and II
Deficiency of the mitochondrial trifunctional protein	Multiple endocrine neoplasia type II
Multiple epiphyseal dysplasia	Osteogenesis imperfecta I and IV
Myotonic dystrophy	Familial adenomatous polyposis coli
Becker’s muscular dystrophy	Rhetinitis pigmentosa
Duchenne’s muscular dystrophy	Rhesus (Rh D)
Haemofilia A and B	Tuberous sclerosis
Epidermolysis bullosa	Crouzon’s syndrome
Exclusion HD	Di George’s syndrome
FAP-Gardner	Hunter’s syndrome MPS II
Phenylketonuria	Lesch-Nyhan’s syndrome
Cistic fibrosis	Marfan’s syndrome
X-linked hydrocephalus	Digital oro-facial-syndrome type 1
Incontinentia pigmenti	Stickler’s syndrome
Hyperinsulinemic hypoglycemia PHH1	Fragile X syndrome
Early onset Alzheimer’s disease	Wiskott-Aldrich syndrome
Charcot-Marie-Tooth’s disease 1 and 2A	Thalassemia

قائمة ببعض الامراض الوراثية التي يمكن تشخيصها

ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الامراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الامراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amniocentesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم Chorionic Villous Sampling، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.

2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H .

وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) .

ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :-

- اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Biopsy .

- تجنب حدوث أضرار في الجنين.

وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي.

الدكتور نجيب ليوس F.R.C.O.G

مستشار أمراض وجراحة النساء والولادة والعقم

تشخيص الامراض الوراثية قبل الحمل | التشخيص الجيني قبل الزرع: نظرة عامة، المؤشرات والشروط، العملية | تشخيص ما قبل الزرع عن طريق خزعة الجنين

Chinese Gender Predictor

Please select the first day of your last menstrual period: